Genómica: descifrando el código que nos construye

En todo el mundo habitan más 7 mil millones de personas y ninguna es igual a otra: cabello lacio o rizado; ojos verdes, azules o cafés; caucásico, asiático o latinoamericano; son las diferencias más visibles entre cada uno de nosotros.

¿Alguna vez se han preguntado por qué todos somos distintos en nuestra apariencia o en nuestra salud? ¿Por qué algunas personas se enferman más que otras o bien, por qué algunas razas son más propensas a ciertas enfermedades?

La respuesta la podemos encontrar entendiendo el ADN, nuestro genoma.

¿Qué es el genoma?

El Dr. Miguel Betancourt Cravioto, Director de Soluciones Globales de la Fundación Carlos Slim (FCS), nos explica que “el genoma es la toda información que está contenida en el ADN, es el material genético que está en cada uno de los núcleos de cada una de nuestras células. Son las instrucciones precisas para construir un ser vivo, sea una planta, un animal, un insecto, en este caso un ser humano”.

Proyecto Genoma Humano

En 1990, con la participación de Estados Unidos, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China y otros países, se iniciaba el proyecto más grande en la historia biomédica. Su objetivo era lograr la secuencia completa del genoma humano, el texto lineal formado por la secuencia de las cuatros bases químicas del ADN que contiene las instrucciones para construir un ser humano.

Gracias a los resultados obtenidos con el proyecto “ya podemos leer las instrucciones y podemos ponerlas sobre la mesa. Ahorita lo que estamos estudiando a través de la ciencia genómica es el tratar de entender qué son esas instrucciones. Sabemos cómo está escrito el libro, ahora queremos es entender el significado”.

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Estudiando y descifrando los secretos que se encuentran en el genoma humano, los científicos entendieron que la genómica define de qué nos podemos enfermar o de qué somos más susceptibles a enfermarnos por el hecho de tener cierta predisposición genética.

Uno de los primeros ejes de trabajo de la Fundación Carlos Slim, “es tratar de entender estas instrucciones genómicas y conocer por qué los mexicanos y por extensión los Latinoamericanos nos enferman más de ciertas cosas que otros”, comenta Betancourt Cravioto.

Con base en las investigaciones realizadas los científicos empezaron a entender las causas básicas de enfermedades como la diabetes y el cáncer, ya que no se trata de una alteración en un sólo gen o un cromosoma que deriven en una enfermedad, sino de serie de alteraciones en las instrucciones genéticas. “Si yo tengo la mutación que dice que voy a ser hemofílico, voy a ser hemofílico, pero si yo tengo una serie de genes que me predisponen a la diabetes, éstos hacen que tenga mayor riesgo de desarrollar una enfermedad, pero no quiere decir que yo vaya a ser diabético”.

El logro de la secuencia del genoma humano es el punto de partida a un nuevo conjunto revolucionario de enfoques que nos están conduciendo a una comprensión profunda y apasionante de la estructura, la función y la evolución de los genomas y de sus componentes.

Primera parte