{"id":7000,"date":"2016-01-28T14:03:11","date_gmt":"2016-01-28T20:03:11","guid":{"rendered":"http:\/\/www.fundacioncarlosslim.org\/?p=7000"},"modified":"2016-01-28T14:03:11","modified_gmt":"2016-01-28T20:03:11","slug":"fundacion-carlos-slim-instituto-broad-presentan-portal-internet-espanol-pone-disposicion-del-publico-general-los-investigadores-conocimiento-genomico-la-diabetes-tipo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncarlosslim.org\/english\/fundacion-carlos-slim-instituto-broad-presentan-portal-internet-espanol-pone-disposicion-del-publico-general-los-investigadores-conocimiento-genomico-la-diabetes-tipo\/","title":{"rendered":"Fundaci\u00f3n Carlos Slim y el Instituto Broad presentan portal en gen\u00f3mica sobre la diabetes tipo 2"},"content":{"rendered":"<p>[:es]La Fundaci\u00f3n Carlos Slim (FCS) anunci\u00f3 el lanzamiento de la m\u00e1s extensa fuente de informaci\u00f3n\u00a0 gen\u00e9tica en espa\u00f1ol disponible en l\u00ednea acerca de la Diabetes tipo 2 (DT2), una enfermedad que afecta a millones de personas en Am\u00e9rica Latina y alrededor de todo el mundo. El portal, de acceso libre y cuya direcci\u00f3n electr\u00f3nica es <a href=\"http:\/\/www.type2diabetesgenetics.org\">www.type2diabetesgenetics.org<\/a>, representa un gran avance, pues permite a los cient\u00edficos en M\u00e9xico y otros pa\u00edses de Am\u00e9rica Latina tener acceso y utilizar informaci\u00f3n gen\u00e9tica que, en el largo plazo, contribuir\u00e1 a acelerar los avances en el conocimiento y tratamiento de dicha amenaza a la salud p\u00fablica global.<\/p>\n<p>El portal fue creado con el apoyo de FCS, por investigadores de la <strong>Iniciativa Slim en Medicina Gen\u00f3mica<\/strong> (SIGMA, por sus siglas en ingl\u00e9s), cuya sede principal es el Broad Institute del MIT y la Universidad de Harvard, y que cuenta con colaboradores de M\u00e9xico y Estados Unidos. El portal ha sido financiado de manera conjunta por SIGMA y el proyecto de los Institutos Nacionales de Salud denominado <em>Accelerating Medicines Partnership T2D (<\/em>en espa\u00f1ol, Alianza para acelerar el acceso a Medicamentos para DT2<em>)<\/em>.<\/p>\n<p>El portal contiene informaci\u00f3n de las principales redes de informaci\u00f3n internacionales, incluyendo datos de m\u00e1s de 100,000 muestras de ADN y los resultados completos de 28 estudios amplios de asociaci\u00f3n de genoma. Dentro de dichos resultados se encuentran los de los recientes estudios de SIGMA, en los cuales se descubrieron factores gen\u00e9ticos de riesgo que son fundamentales para el desarrollo de DT2 entre las poblaciones de Am\u00e9rica Latina [ver: <a href=\"http:\/\/www.type2diabetesgenetics.org\/sigma\">www.type2diabetesgenetics.org\/sigma<\/a> ].<\/p>\n<p><em>\u201cLa Diabetes tipo 2 es un problema creciente de salud p\u00fablica, que afecta hasta el 14 por ciento de la poblaci\u00f3n adulta en M\u00e9xico. Combatir este padecimiento es uno de nuestros mayores imperativos. Por ello nuestra inversi\u00f3n en el portal y principalmente en SIGMA, que en su primera etapa logr\u00f3 el descubrimiento de importantes genes relacionados con el riesgo de padecer diabetes tipo 2, y en su segunda etapa trabaja para encontrar m\u00e9todos diagn\u00f3sticos y mejores tratamientos de esta enfermedad, para as\u00ed mejorar la salud y la vida de las futuras generaciones\u201d,<\/em> dijo <strong>Marco Antonio Slim Domit<\/strong> de la Fundaci\u00f3n Carlos Slim.<\/p>\n<p>La gen\u00e9tica es un factor determinante en la DT2, una enfermedad compleja cuyo desarrollo tambi\u00e9n depende de la influencia del medio ambiente y el estilo de vida. La gen\u00e9tica tambi\u00e9n permite descubrir aspectos sobre los mecanismos biol\u00f3gicos vinculados con el padecimiento y, por lo tanto, sirve para para que los cient\u00edficos que trabajan en los sectores tanto p\u00fablico como privado identifiquen estrategias y desarrollen terapias nuevas y m\u00e1s efectivas. Sin embargo, hasta ahora, \u00fanicamente un selecto grupo de especialistas hab\u00eda tenido la oportunidad de tener acceso total a los datos y de analizar los estudios gen\u00f3micos de gran escala; esa situaci\u00f3n gener\u00f3 obst\u00e1culos para avanzar contra la enfermedad.<\/p>\n<p>El Director del Broad Institute, <strong>Eric Lander<\/strong>, estuvo presente en el lanzamiento de la versi\u00f3n en espa\u00f1ol del portal. <em>\u201cEl intercambio abierto de datos es fundamental para el progreso cient\u00edfico, pero no siempre se puede lograr con facilidad. Este portal no s\u00f3lo nos ayuda a superar esa barrera \u2013al permitirnos tener acceso a datos de pacientes de todo el mundo- tambi\u00e9n va a permitir conducir a los cient\u00edficos a los factores de riesgo gen\u00e9tico m\u00e1s prevalentes entre las poblaciones de Am\u00e9rica Latina y otras que han estado sub-representadas en los estudios gen\u00f3micos de larga escala,\u201d<\/em> se\u00f1al\u00f3 Lander.<\/p>\n<p>Para crear el portal, un grupo de ingenieros expertos en desarrollo de software del equipo de SIGMA tuvo que enfrentarse a grandes retos. En primer lugar, deb\u00edan asegurarse que los datos personales de todos los pacientes estuvieran protegidos y que todos los cient\u00edficos involucrados en la generaci\u00f3n de la informaci\u00f3n recibieran los cr\u00e9ditos correspondientes. Adem\u00e1s, tuvieron que integrar conjuntos de datos generados de amplios estudios desarrollados en todo el mundo, algunos de los cuales involucraban a miles de personas, as\u00ed como desarrollar m\u00e9todos y herramientas para que aun quienes no sean expertos en el tema f\u00e1cilmente puedan buscar, tener acceso y analizar los datos contenidos en el portal.<\/p>\n<p>El portal proporciona una interface que es amigable para el usuario y que permite a los investigadores buscar informaci\u00f3n por gen, variante gen\u00e9tica y regi\u00f3n. Tambi\u00e9n facilita a los usuarios profundizar en los datos y ejecutar, sobre la marcha, an\u00e1lisis gen\u00e9ticos. En los siguientes meses, el portal ir\u00e1 agregando contenido educativo dirigido al p\u00fablico, as\u00ed como otros conjuntos de datos y nuevas herramientas.<\/p>\n<p><em>\u201cQueremos aprovechar la capacidad intelectual de toda la comunidad cient\u00edfica para abrir brecha en el conocimiento de los genes, las mol\u00e9culas y las v\u00edas que son causas de la Diabetes tipo 2\u201d,<\/em> coment\u00f3 <strong>Jos\u00e9 Florez<\/strong>, diabet\u00f3logo del Hospital General de Massachusetts General Hospital y de la Escuela de Medicina de Harvard, as\u00ed como miembro del Broad Institute, quien es el investigador principal del proyecto SIGMA en DT2. <em>\u201cAl crear un repositorio central de datos que est\u00e1 disponible para nuestros colegas, esperamos catalizar nuevos descubrimientos terap\u00e9uticos y convertirnos potencialmente en un paradigma para otras enfermedades complejas\u201d.<\/em>[:]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>[:es]La Fundaci\u00f3n Carlos Slim (FCS) anunci\u00f3 el lanzamiento de la m\u00e1s extensa fuente de informaci\u00f3n\u00a0 gen\u00e9tica en espa\u00f1ol disponible en l\u00ednea acerca de la Diabetes tipo 2 (DT2), una enfermedad que afecta a millones de personas en Am\u00e9rica Latina y alrededor de todo el mundo. 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